Este miércoles en #OMFScienceWednesday te introducimos al investigador Robert Phair, PhD, operando el proyecto sobre la trampa metabólica financiado por OMF. Hoy, Dr. Phair comparte sus conexiones personales y como llegó a ser una parte del proyecto de investigación ‘End ME / CFS’ de OMF .
“Fui profesor de fisiología y ingeniero bioquímica en The Johns Hopkins Escuela de Medicina durante 16 años antes de ser cofundador (con Ann Chasson) Integrative Bioinformatics Inc, una empresa de consultoría científica y desarrollo de software en Mountain View, California. Combinamos principios básicos de biología humana y ingeniería de sistemas para probar teorías complejas biológicas contra datos clínicos y experimentales. Nuestros clientes son científicos en instituciones de investigación y empresas farmacéuticos
Mi vecina, Marilyn S., es un paciente de EM/SFC. Ella y yo discutabamos sobre EM/SFC en unas reuniones semanales de vecinos durante 2 años cuando otra vecina Karin Molander, nos pasó una copia de su revista de ex-alumnos de la Escuela Medico de Stanford con un articulo escrito por Tracie White, que contó la historia de la familia Davis/Dafoe y la investigación de EM/SFC por Ron Davis en la Stanford Genome Technology Center (SGTC).
Una cadena de amistades en Silicon Valley me vinculó a Laurel Crosby, PhD, una miembro del equipo de Davis. Laurel me invitó a visitar SGTC y hablar con ella y Ron. Hablé con ellos durante media hora en Julio 2016, y fue obvio que pensamos que la colobarción fue buen idea.
Trabajé como voluntario durante un año y medio aprendiendo todo que pudo sobre EM/SFC. Lo bueno sobre la colaboración fue que por primera vez, tuve datos de EM/SFC para analizar y un grupo de compañeros con quien trabajar. Durante este periodo, los primeros resultados del proyecto del estudio de pacientes enfermos severos (SIPS) fueron disponibles. Estos datos incluyeron todo la secuención del genoma completa para 20 pacientes, y empecé a mirar, un gen a la vez, para potencial predisposiciones genéticos Ochenta y seis genes después, encontré un gen para que cada paciente de SIPS tenía al menos una copia dañado. Pero porque otro gen dispusó de una solución alternativa, me tardó todo el verano para imaginar una teoría que podía explicar el origen del EM/SFC basado en esta mutación común. Este el la teoría que he llamado la “Trampa Metabólica”.
Cuando presenté mi teoría al equipo de EM/SFC de SGTC, sentí entusiasmo definitivo. Esa noche recibí un mensaje poco habitual de Ron: “Eso fue una presentación espectacular.” Naturalmente, me hizo sentir genial, y poco después OMF financió el proyecto en Febrero 2018. Esto ha permitido que inmediatamente que nuestra compañía ha podido colaborar con los científicos de SGTC, Curt Fischer y Julie Wilhelmy (también financiado por OMF).
Estamos haciendo pruebas experimentales de la hipótesis de la trampa metabólica, aplicando los técnicos de cenética de seguimiento y espectronomia de masas a glóbulos blancos de pacientes con EM/SFC y gente sana. Los primeros experimentos están en marcha. La razón que quiero trabajar con esta enfermedad, la razón porque he invertido tantos días y noches, será obvio a alguien que tenga o cuide o conozca una victima de EM/SFC. Alguien que ha leído Osler’s Web de Hillary Johnson o alguien que ha visto los documentales conmovedores, como Unrest de Jen Brea, sabe porque estamos trabajando. Alguien que ha asistido una protesta de Millones Ausentes y ha escuchado a Ron Davis y Janet Defoe hablar con tanta elocuencia sobre la tragedia y la esperanza valiente de su hijo, Whitney, ha sentido en sus corazones la razón porque este trabjao me importa tanto. Hemos visto la suplica de Whitney (Whitney’s Plea). No nos rendiremos.
Gracias a Dr Phair por ser parte de nuestro equipo estelar. Leer más sobre el proyecto de la trampa metabólica de Dr Phair: http://bit.ly/2rVzbSC
Gracias a Teresa por la traducción.